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TUMEURS RÉTINIENS ET CHOROIDIENS
Cas clinique Docteur Valérie Sarda
L‘hyperplasie congénitale de l’épithélium pigmentaire rétinien est une lésion bénigne qui apparaît sur le fond de l’œil sous forme d’une tache pigmentée arrondie, plate et sous-rétinienne. La taille de cette tache peut varier entre 1 et 10 diamètres papillaires, et elle peut parfois présenter des zones dépigmentées à sa surface. Les vaisseaux sanguins de la rétine qui se trouvent au-dessus de cette lésion sont normaux. Lors d’une angiographie masquage de la fluorescence, la lésion est visible sauf sur le halo dépigmenté.
En, on observe une hypertrophie de l’épithélium pigmentaire, notamment au niveau du halo dépigmenté où ces cellules sont hypertrophiques mais hypopigmentées.
Les cellules visuelles proches de la lésion peuvent être altérées, ce qui entraîne un déficit visuel dans la zone d’hypertrophie. Cette lésion peut être isolée (idiopathique) ou associée à des syndromes tels que la polypose adénomateuse familiale (PAF), le syndrome de Gardner ou le syndrome de Turcot.
La présence de plus de quatre lésions pour les deux yeux est considérée comme un signe d’un lien avec le gène codant l’oncogène APC. Dans la PAF, les lésions sont généralement bilatérales, de forme ronde ou ovale, avec des bords irréguliers et entourées de dépigmentation.
La pigmentation peut être forte pour les lésions de petite taille et absente pour les plus grandes.
Diagnostic Différentiel :
- Adénome et adénocarcinome de l’épithélium pigmentaire de la rétine
- Gliose rétinienne massive
- Naevus mélanotique de la choroïde ou mélanome
- Hyperplasie réactive de l’épithélium pigmentaire de la rétine
- Syndrome de prolifération bilatérale mélanocytaire uvéale diffuse (BDUMP) associé à un carcinome systémique